Associazione Autismo Apuania ONLUS
Associazione Autismo Apuania ONLUS

Definizione e caratteristiche del disturbo

 

Secondo quanto riportato nella Linea Guida 21 sul Trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico nei Bambini e negli Adolescenti, l’autismo viene descritto come una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita.

 

Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, all’ interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico.

In termini più semplici e descrittivi, i bambini con autismo:

 

•          hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso;

•          manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità

emotiva,   sia con gli adulti sia con i coetanei,   che  si evidenzia  attraverso

comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali

non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto;

•          presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi.

 

Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave.

Data la disomogeneità delle aree caratteristicamente coinvolte e la varietà di sintomatologie, è recentemente invalso l'uso di parlare, più correttamente, di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.

 

Questi disturbi, identificati dall’avere in comune le anomalie qualitative nucleari che identificano l’autismo, conferiscono al soggetto caratteristiche di “funzionamento autistico” che lo accompagnano durante tutto l’arco della vita, anche se le modalità con le quali si manifestano, specie per quanto riguarda il deficit sociale, assumono un’espressività variabile nel tempo.

 

Epidemiologia

L’autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine, una differenza che aumenta ancora di più se si esaminano i quadri di sindrome di Asperger, una delle forme dei disturbi dello spettro autistico.

Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme

classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000.

 

Eziopatogenesi

 

Le cause dell’ autismo che coinvolge i complessi rapporti mente-cervello, sono a tutt’oggi sconosciute.

 

In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: il rischio di avere un altro bambino con autismo e 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si e già avuto un figlio affetto.

Nonostante queste prove, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.

I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari, possibile grazie alle nuove tecnologie Questo consente di avanzare solo ipotesi sull’origine del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause, che restano sconosciute.

 

Prognosi

 

II bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo, anche se nuove competenze sono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare e avranno comunque una qualità “autistica”.

Ogni intervento deve avere come obiettivo quello di favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo. Nel complesso la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale che persistono anche nell'età adulta.

L’attenzione per questi disturbi è notevolmente cresciuta a partire dagli anni novanta e quindi nei prossimi anni sarà possibile capire se la capacità di giungere alla diagnosi più precocemente rispetto al passato e gli interventi abilitativi che si sono conseguentemente sperimentati in varie parti del mondo saranno stati in grado di modificare in maniera significativa e oggettivamente dimostrabile il grave outcome invalidante.

 

 

I principali metodi di trattamento

 

Interventi mediati dai genitori

Parent Training

Si tratta di interventi sistematici e modalità di comunicazione organizzati secondo specifiche sequenze, che il genitore, previa formazione specifica, eroga al figlio con obiettivi precisi e sotto la supervisione degli specialisti che lo affiancano. I genitori (o gli adulti di riferimento) che sono i principali mediatori dell’intervento lavorano per migliorare varie aree.

I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro benessere emotivo.

 

 

Interventi comunicativi

Supporto per le abilità comunicative

L’utilizzo di interventi a supporto della comunicazione nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, come quelli che utilizzano un supporto visivo alla verbalità (tra tutti il più noto è il PECS -Picture Exchange communication Siystem), sembra determinare un incremento dell’imitazione spontanea e dei comportamenti di comunicazione sociale.

Interventi di comunicazione aumentativa alternativa (CAA) si sono dimostrati efficaci nel favorire la produzione del linguaggio parlato nei bambini con autismo o disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato anche se le caratteristiche individuali di ciascun individuo possono modificarne la risposta.

Le prove di efficacia di questi interventi risultano tuttavia ancora parziali. Il loro utilizzo dovrebbe essere circostanziato e accompagnato da una specifica valutazione di efficacia.

 

Interventi per la comunicazione sociale e l’interazione

Sono stati individuati vari studi che valutano l’efficacia di interventi volti direttamente a supportare la comunicazione sociale e l’interazione: social stories, interventi che utilizzano nuove tecnologie (video per la proiezione di filmati, computer), interventi mediati da pari (peer), training in teoria della mente e interventi basati sull’imitazione (training in imitazione reciproca o interazione imitativa).

Nel complesso le prove scientifiche a oggi disponibili a sostegno dell’efficacia di questi interventi molto eterogenei sono non univoche e non definitive e quindi non in grado di quantificare tale ipotesi di efficacia.

 

Programmi educativi

Tra i programmi educativi il TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicaped Children) ha dimostrato di produrre miglioramenti negli ambiti delle abilità motorie, delle performance cognitive, della comunicazione e del funzionamento sociale, per cui è possibile ipotizzare un profilo di efficacia a favore di tale intervento, che merita di essere approfondito in ulteriori studi.

 

Interventi comportamentali e psicologici strutturati

Programmi intensivi comportamentali

La maggioranza dei programmi intensivi comportamentali per i disturbi dello spettro autistico si basano sui principi della modificazione comportamentale utilizzando l’analisi comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA).

Tra i vari programmi comportamentali, l’ABA (Applied Behavior Analysis), si è dimostrato efficace nell’incrementare il punteggio di QI, nel promuovere il linguaggio e i comportamenti adattivi.

La terapia cognitivo comportamentale, praticabile con soggetti aventi un QI non inferiore a 69, è efficace nel trattamento dei disturbi d’ansia e per promuovere strategie di gestione della rabbia.

Si è tuttavia notato che quando l’intervento ABA è posto a confronto con altri modelli di intervento altrettanto strutturati, come il DIR (Developmental individual-difference relationship based intervention), oppure con interventi strutturati che racchiudono alcuni elementi del modello ABA stesso, non emergono differenze di efficacia.

Ad oggi non ci sono dati sufficienti per stabilire quale tra i vari modelli strutturati di intervento terapeutico sia il più efficace.

 

 

Terapia cognitivo comportamentale

È consigliato l’uso della terapia cognitivo comportamentale (Cognitive behavior therapy, CBT)   per il trattamento della comorbidità con i disturbi d’ansia nei bambini con sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento.

La terapia cognitivo comportamentale, rivolta a bambini e genitori, può essere utile nel migliorare le capacità di gestione della rabbia in bambini con sindrome di Asperger.

 

 

 

Interventi biomedici e nutrizionali

 

Diete di eliminazione di caseina e/o glutine

Ad oggi le prove scientifiche a disposizione non supportano l’uso di diete prive di glutine e/o caseina nel trattamento di disturbi dello spettro autistico e che tali prove non sono conclusive perché di insufficiente livello qualitativo.

Le Linee guida raccomandano quindi, finché non saranno disponibili dati ulteriori, che le diete prive di caseina e/o glutine siano utilizzate solo in caso di allergie o intolleranze alimentari accertate, ma non per il trattamento dei sintomi dei disturbi dello spettro autistico.

Secondo il parere degli esperti si raccomanda che i sintomi gastrointestinali che si presentano nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico vengano trattati nello stesso modo in cui sono trattati nei coetanei senza disturbi dello spettro autistico.

 

Melatonina

L’uso della melatonina per i disturbi del sonno è raccomandato solo dopo il fallimento di un trattamento comportamentale che prevede la compilazione di un diario del sonno e l’utilizzo delle misure di igiene del sonno.

Risultano invece non raccomandati, per insufficienza o assenza di dati a dimostrazione di efficacia, L’AIT (Auditory Integration Training), la Musicoterapia, la Comunicazione Facilitata e la Terapia con Ossigeno Iperbarico.

 

BIBLIOGRAFIA:

“Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini”. Sistema Nazionale per le Linee Guida – 

Favola "Angelino Qualunque"
Angelino qualunque e la bolla di vetro x[...]
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